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INFORM - N. 13 - 21 gennaio 2003

Lavora in Toscana il medico che ha scoperto il gene dell'emicrania

E' Roberto Marconi, responsabile del centro malattie neurovegetative della Asl di Grosseto

FIRENZE - E una mutazione genetica a causare l'emicrania. A scoprirlo è stato un gruppo di ricercatori che opera presso l'Unità di genetica molecolare umana dell'Istituto scientifico S. Raffaele di Milano, aprendo una nuova prospettiva nella cura di questa patologia. La famiglia grossetana oggetto di studio è stata individuata dal neurologo, dottor Roberto Marconi, responsabile del centro malattie neurovegetative della Asl di Grosseto. E' stato lui a dimostrare che le mutazioni del gene Atp1A2 - localizzato sul braccio lungo del cromosoma 1 e che codifica per la subunità alfa2 della pompa sodio-potassio - sono associate all'emicrania emiplegica familiare. Si tratta di una importante scoperta genetica, che amplia il campo delle conoscenze nella fisiopatologia dell'emicrania comune e complessa, che in Italia colpisce circa 6 milioni di persone. I risultati dello studio vengono pubblicati oggi dall'autorevole rivista "Nature genetics".

"Esprimo tutta la mia soddisfazione - ha detto l'assessore regionale al diritto alla salute, Enrico Rossi - e naturalmente mi sono complimentato con il dottor Marconi. E' sicuramente una buona notizia per tutti coloro che soffrono di questa patologia, ma anche per l'intero sistema sanitario della Toscana, presso cui il medico lavora da ormai otto anni. Del resto presso la Asl di Grosseto è attivo uno dei nostri centri di eccellenza per ciò che riguarda le malattie neurovegetative".

L'emicrania colpisce il 10-12% dei cittadini (il 6% dei maschi e il 15-18% delle femmine) e la sua prevalenza complessiva nell'arco dell'intera vita è stimato nel 18%. Ogni anno si registrano in Italia dieci nuovi casi ogni mille abitanti tra gli uomini, mentre tra le donne il numero è raddoppiato. L'impatto economico dell'emicrania (in termini di costo delle cure e di giornate lavorative perdute) è comparabile con quello provocato dal diabete.

La scoperta del dottor Marconi ha dimostrato l'esistenza di una chiara trasmissione ereditaria di tipo dominante, ad alta penetranza. La famiglia studiata è grossetana e i soggetti risultati affetti sono 22 e appartengono a quattro generazioni. La storia della loro patologia è stata ricostruita attraverso le testimonianze e semplici esami come risonanze magnetiche, Tac, doppler, elettroencefalogrammi, prelievi e analisi del sangue. I risultati della ricerca sono stati validati studiando un'altra famiglia che abita nel sud dell'Italia. (tc-Inform)


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